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Malformaciones congénitas de miembro superior e inferior



MIEMBRO SUPERIOR
Amelia

Amelia (del griego a = sin, y melos = miembro) es una malformación congénita que se determina por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Generalmente es originada en la cuarta semana de gestación embrionaria.

Focomelia

Ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, que queda reducido a un muñón o prominencia que sale del hombro o de la cintura y se asemeja a las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.

Mano Hendida

Ausencia de los rayos centrales de las manos

Síndrome clínico:

Pérdida del dedo índice o adyacentes, profundización de la comisura hasta la base del metacarpiano y sindactilia de los dedos adyacentes.

Mano Zamba radial

También definida como meromelia radial o clinartrosis, es una deformidad caracterizada por la desviación radial de la mano, resultado de un defecto del radio, que puede ser su hipoplasia o ausencia total

Mano zamba cubital

El hueso de esta parte denominado cúbito es más corto y la muñeca se desvía hacia delante, además faltan dedos en el lado interno

Camptodactilia

Caracterizado por una contractura de flexión permanente, indolora, no-traumática, no-neurogénica, con frecuencia bilateral, de la articulación interfalángica proximal de un dedo postaxial, provocando la inclinación del dedo afectado.

Clinodactilia

Caracteriza por la angulación de un dedo en el plano radiocubital (coronal), alejándose del eje de flexión-extensión articular. La desviación es habitualmente bilateral, afecta al 5to dedo.

Braquidactilia

Dedos desproporcionadamente cortos en manos. Caracterizado por una disostosis. También estar acompañada de otras malformaciones como: sindactilia, polidactilia, reducción de miembros o sinfalangia.

Sindactilia ósea y cutánea

Fusión del tejido blando y/o hueso entre dedos adyacentes, de las manos o pies, generando una ausencia total o parcial del espacio entre dos dedos.

Macrodactilia

Con presencia de un dedo desproporcionadamente grande que se descubre al nacer o en los primeros años de la vida dada por una hiperplasia de todos los elementos del dedo afectado.

Braquisindactilia

Dedos cortos o su agenesia con sindactilias varias. Afecta índice, medio y anular con ausencia de las falanges y persistencia de los metacarpianos que le da a la mano forma de U.

Acrosindactilia

Fusión de la porción terminal de uno o más dígitos con fisuras o senos entre las falanges terminales.

Mano en espejo

Antebrazo y mano presenta 2 zonas cubitales sin zona radial. Se asocia a polidactilia de hasta 7-8 dedos sin pulgar.

Banda de constricción

Se caracteriza por la presencia, ya desde el nacimiento, de bandas/anillos fibrosos circulares de constricción, parciales o completos, en cualquier parte del cuerpo, con particular predilección por las extremidades superiores o inferiores.

Amputación intrauterina

Presenta constricciones-estrangulamientos en las extremidades


MIEMBRO INFERIOR
Malformación congénita longitudinal parcial del tercio proximal femoral

El miembro afecto presenta un gran acortamiento: el tobillo a menudo se encuentra a la altura de la rodilla contralateral; el muslo en flexión marcada y rotación externa; la rodilla, en flexión prácticamente irreducible; el pie, unas veces en posición normal y, en otras, inclinado, lateralmente hacia afuera.

Malformación congénita longitudinal de la tibia

La pierna es más corta, curvada en varo y flexionada. el peroné es palpable y curvado en varo. La rodilla se encuentra en flexo, con movilidad y estabilidad variables según el grado de desarrollo de la articulación y del aparato extensor.

Malformación congénita longitudinal del peroné

Es la más frecuente del miembro inferior.

Tipo I: unilateral, el extremo proximal del peroné no se ha desarrollado y la tibia es normal

Tipo II: unilateral, el peroné ausente y habrá un arqueamiento de la tibia marcado y anterior, pie en valgo y equino.

Pie hendido

Ausencia de los rayos centrales.

La principal característica observada es la monodactilia donde, por lo general, los rayos radiales están ausentes con tan sólo el quinto dígito restante.

Sindactilia miembro inferior

La zigosindactilia que consiste en una sindactilia completa o incompleta que sucede generalmente entre el segundo y tercer dedo del pie.

La polisindactilia en la que frecuentemente hay una duplicación del quinto dedo del pie con fusión con el dedo original.

Sinfalangia

Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas distales de los pies.

Sinostosis congénita de tibia y peroné

Caracterizada por la fusión de la metáfisis y/o diáfisis de la tibia y del peroné proximal o distal, por lo general asociada con el posicionamiento distal de la articulación tibioperonea proximal, discrepancia en la longitud de las piernas, arqueamiento del peroné, y deformidad del valgo de la rodilla.

Duplicación de miembro completo

Muy raro

Requiere cirugía reconstructiva mayor

Polidactilia miembro inferior

Es una anomalía caracterizada por la existencia de dedos extras en los pies.

Macrodactilia

Con presencia de un dedo desproporcionadamente grande que se descubre al nacer o en los primeros años de la vida dada por una hiperplasia de todos los elementos del dedo afectado.

Hipoplasia miembro inferior

Es la forma más frecuente de malformación de los miembros inferiores.

La alteración varía con acortamiento e incurvación tibial

Síndrome de bandas de constricción (MI)

Se caracteriza por la presencia, ya desde el nacimiento, de bandas/anillos fibrosos circulares de constricción, parciales o completos, en cualquier parte del cuerpo, con particular predilección por las extremidades superiores o inferiores.

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Referencias bibliográficas

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